Čo sú gény BRCA1 a BRCA2?

Gény BRCA1 (Breast Cancer gene 1) a BRCA2 (Breast Cancer gene 2) sú tumor supresorové gény, ktoré zohrávajú kľúčovú úlohu v oprave poškodení DNA a udržiavaní genetickej stability buniek. Za normálnych okolností pomáhajú predchádzať nekontrolovanému deleniu buniek a vzniku nádorov. Avšak, ak dôjde k mutáciám v týchto génoch, ich ochranná funkcia je narušená, čo môže viesť k zvýšenému riziku vzniku rôznych typov rakoviny, najmä rakoviny prsníka a vaječníkov. ​(https://breastcancer.cz)

Riziká spojené s mutáciami v génoch BRCA1 a BRCA2

Ženy, ktoré zdedia mutácie v génoch BRCA1 alebo BRCA2, čelia významne zvýšenému riziku vzniku rakoviny prsníka a vaječníkov. Konkrétne, nositeľky mutácie v géne BRCA1 majú celoživotné riziko vzniku rakoviny prsníka až 79,5 %, zatiaľ čo pri mutácii v géne BRCA2 je toto riziko až 88 %. Pre porovnanie, v bežnej populácii je riziko vzniku rakoviny prsníka približne 12 %. (​Breast Cancer.org+7https://breastcancer.cz+7GHC Genetics+7loono)

Okrem toho, mutácie v týchto génoch zvyšujú riziko vzniku ďalších typov rakoviny, ako sú:​

• Rakovina vaječníkov: Riziko rozvoja pre ženy s mutáciou v géne BRCA1 je 65 %, pre ženy s mutáciou v géne BRCA2 je to 37 %. V bežnej populácii je toto riziko menej ako 2 %. (​loono)
  
  

• Rakovina prostaty: Muži s mutáciou v géne BRCA1 majú riziko vzniku rakoviny prostaty medzi 7 % až 26 %, zatiaľ čo pri mutácii v géne BRCA2 je toto riziko medzi 19 % až 61 %. V bežnej populácii je riziko približne 10,6 %. (​Comprehensive Cancer Information)
  
  

• Rakovina pankreasu: Až 5 % jedincov s mutáciou v géne BRCA1 a 5 % až 10 % s mutáciou v géne BRCA2 môže počas svojho života vyvinúť rakovinu pankreasu. V bežnej populácii je toto riziko približne 1,7 %. ​(Comprehensive Cancer Information)
  
  

Je dôležité poznamenať, že nositelia mutácií v génoch BRCA1 a BRCA2 môžu byť ohrození aj ďalšími typmi rakoviny, vrátane melanómu, rakoviny žalúdka a rakoviny hrubého čreva. ​

Význam testovania na mutácie v génoch BRCA1 a BRCA2

Identifikácia prítomnosti mutácií v génoch BRCA1 a BRCA2 umožňuje jednotlivcom prijať preventívne opatrenia na zníženie rizika vzniku rakoviny. Medzi tieto opatrenia patria:

• Pravidelné a skoršie skríningové vyšetrenia: Ženy s mutáciami v génoch BRCA1 alebo BRCA2 môžu začať s mamografiami a magnetickou rezonanciou prsníkov v mladšom veku a častejšie ako bežná populácia. ​
  
  

• Preventívne chirurgické zákroky: Niektoré ženy sa rozhodnú pre preventívnu mastektómiu (odstránenie tukového tkaniva prsníkov) alebo ooforektómiu (odstránenie vaječníkov) na zníženie rizika vzniku rakoviny. ​(Mayo Clinic)
  
  

• Farmakologická prevencia: Užívanie liekov, ako sú selektívne modulátory estrogénových receptorov, môže pomôcť znížiť riziko vzniku rakoviny prsníka u vysoko rizikových žien. ​
  
  

Preto je testovanie na mutácie v génoch BRCA1 a BRCA2 kľúčové pre osoby s rodinnou anamnézou rakoviny prsníka, vaječníkov alebo iných súvisiacich typov rakoviny. Včasná identifikácia týchto mutácií umožňuje prijať vhodné preventívne opatrenia a zlepšiť prognózu.​

Samotestovanie na mutácie BRCA1 a BRCA2 s meditesty.sk

Meditesty.sk ponúka možnosť otestovať sa na prítomnosť mutácií v génoch BRCA1 a BRCA2 jednoducho a pohodlne z domova. Tento samotest je vhodný pre ženy, ktoré majú:

• rodinnú anamnézu rakoviny prsníka alebo vaječníkov,

• blízkeho príbuzného s potvrdenou mutáciou BRCA,

• osobnú anamnézu rakoviny prsníka, vaječníkov alebo iných nádorov spojených s BRCA mutáciami,

• záujem o preventívne testovanie na dedičné predispozície k rakovine.

Ako funguje test na BRCA mutácie?

1. Objednávka testu – Testovacia sada sa dá jednoducho objednať cez Meditesty.sk.

2. Odber vzorky – Test sa vykonáva pomocou jednoduchého steru z vnútornej strany líca, čo je neinvazívne a bezbolestné.

3. Odoslanie vzorky do laboratória – Po odobratí vzorky sa vzorka odošle do certifikovaného laboratória na analýzu.

4. Výsledky testu – Výsledky sú dostupné online alebo poštou v priebehu niekoľkých týždňov. Ak sa zistí prítomnosť mutácie, je odporúčaná konzultácia s odborníkom na genetiku.

Výhody testovania cez meditesty.sk

• Jednoduchosť a pohodlie – Test si môžete urobiť z pohodlia domova, bez nutnosti návštevy nemocnice.

• Rýchlosť výsledkov – Výsledky testu sú dostupné v krátkom čase a poskytujú jasné informácie o genetickom riziku.

• Dôveryhodnosť – Testovanie prebieha v certifikovaných laboratóriách s vysokou presnosťou.

• Diskrétnosť – Celý proces je anonymný a výsledky sú dostupné len pre testovanú osobu.

Čo robiť, ak je test pozitívny?

Ak test na mutácie BRCA1 alebo BRCA2 potvrdí ich prítomnosť, neznamená to automaticky, že sa rakovina prsníka alebo vaječníkov určite vyvinie. Existuje však viacero možností, ako znížiť riziko:

• Pravidelné lekárske prehliadky – Mamografia, ultrazvuk a MRI prsníkov v pravidelných intervaloch.

• Preventívne zákroky – Niektoré ženy sa rozhodnú pre preventívnu mastektómiu (čiastočné odstránenie tukového tkaniva prsníkov) alebo odstránenie vaječníkov.

• Životný štýl – Zdravá strava, pravidelný pohyb a obmedzenie alkoholu môžu znížiť riziko vzniku rakoviny.

• Genetické poradenstvo – Konzultácia s odborníkom pomôže lepšie pochopiť riziká a možnosti prevencie.

Prečo je dôležité testovať sa včas?

Včasná diagnostika mutácií BRCA1 a BRCA2 môže zachrániť život. Ak poznáte svoje genetické predispozície, môžete prijať preventívne opatrenia, ktoré významne znižujú riziko vzniku rakoviny. Testovanie je obzvlášť dôležité pre ženy s rodinnou anamnézou rakoviny, pretože umožňuje individuálny prístup k prevencii a liečbe.

Záver

Testovanie na mutácie BRCA1 a BRCA2 je dôležitým krokom v prevencii rakoviny prsníka a vaječníkov. Vďaka samotestu dostupnému na Meditesty.sk je teraz možné urobiť tento krok jednoducho a bez návštevy nemocnice. Nečakajte, kým sa objavia prvé príznaky – otestujte sa už dnes a získajte kontrolu nad svojím zdravím!